Исследование 62,5 миллионов человек показывает, что упускают из виду широкие этнические ярлыки о редких заболеваниях

Исследователи изучили миллионы медицинских записей Национальной службы здравоохранения, чтобы выяснить, как этническая принадлежность связана с распространенностью редких заболеваний и почему зарегистрированные случаи заражения COVID-19 различаются в разных общинах.

Исследование: Распространенность 406 редких заболеваний по этнической принадлежности и зарегистрированные уровни заражения COVID-19 среди 62,5 миллионов человек в Англии. Кредит изображения: ветер / Шаттерсток

В недавнем исследовании, опубликованном в журнале Научные отчетыИсследователи оценили распространенность 406 клинически излеченных редких заболеваний среди этнических групп в Англии и описали зарегистрированные коронавирусные заболевания в 2019 году (COVID-19) уровень инфицирования среди людей с этими заболеваниями. Анализ показал, что широкие этнические категории скрывают существенные различия в зарегистрированной распространенности редких заболеваний между сообществами.

Фон

Более 6000 редких заболеваний в совокупности поражают примерно 3,5–5,9% мирового населения, однако их индивидуальная редкость затрудняет точные оценки на уровне населения. Многие редкие заболевания возникают в детстве и имеют генетические причины. Люди из этнических меньшинств могут столкнуться с более длительными поездками на диагностику, более частыми ошибочными диагнозами и ограниченным доступом к специализированным услугам. Кроме того, широкие этнические классификации могут скрывать различия в редких заболеваниях, что затрудняет выявление различий в распространенности заболеваний и зарегистрированных уровнях инфицирования между сообществами.

Об исследовании

Исследователи провели перекрестное исследование, используя связанные электронные медицинские записи (ЭМК) для лиц, зарегистрированных в сфере общей практики в Англии и живших на 31 июля 2023 г. Доступ к данным был получен через Национальную службу здравоохранения (Национальная служба здравоохранения) Безопасная среда данных в Англии через консорциум CVD-COVID-UK/COVID-IMPACT Центра обработки данных Британского кардиологического фонда. В исследовании были объединены записи первичной медико-санитарной помощи из Службы извлечения данных общей практики для планирования и исследования пандемий, больничные записи из статистики госпитальных эпизодов для госпитализированных пациентов и амбулаторных пациентов, а также записи смертности из Управления национальной статистики (УНС).

Исследователи выявили 406 редких заболеваний, используя диагностические коды Международной классификации болезней (МКБ-10) и Систематизированная номенклатура медицинских клинических терминов (СНОМЕД КТ). В исследовании учитывались диагнозы, зарегистрированные в период с 1 января 1990 г. по 31 июля 2023 г. В ходе анализа оценивалась точечная распространенность среди людей, живших на дату исследования, а не частота появления новых диагнозов. Этническая принадлежность классифицировалась с использованием шести широких категорий ONS и 19 более подробных категорий NHS. Исследователи рассчитали распространенность, стандартизированную по возрасту и полу, используя в качестве эталона данные переписи населения Англии 2021 года. Отношения шансов были рассчитаны для оценки демографических различий для 227 заболеваний, по меньшей мере, у 100 больных. В отличие от оценок распространенности, эти отношения шансов не были скорректированы с учетом возраста, депривации или других потенциальных факторов, искажающих ситуацию.

Инфекция COVID-19 была выявлена ​​с помощью положительной полимеразной цепной реакции или результатов испытаний устройства с боковым потоком, зарегистрированных до 31 июля 2023 года. Анализы носили описательный характер, а данные были анонимизированы и контролировались перед публикацией.

Результаты исследования

В исследовании приняли участие 62 539 740 человек в Англии, из которых 1 051 470 (1,7%) имели хотя бы одно из 406 редких заболеваний. Этот процент относится к выбранным состояниям, а не ко всем редким заболеваниям. По сравнению с популяцией без редкого заболевания, пострадавшими чаще были женщины (54,7% против 49,9%) и они имели более высокий средний возраст на момент исследования (46 против 40 лет). У большинства пострадавших было одно редкое заболевание. Среди пострадавших лиц самой большой категорией были «Другие» (77,8%), за ней следовали сердечно-сосудистые заболевания (18,9%), смешанные категории (2,3%) и метаболические заболевания (1,0%).

Стандартизованная по возрасту и полу распространенность значительно варьировала: от менее одного случая на миллион человек для самых редких состояний до 3139,5 на миллион для ревматической полимиалгии. Межпредсердная коммуникация была вторым по распространенности состоянием – 2449,7 на миллион, за ним следовало детское апноэ – 1057,5 на миллион. Эти оценки демонстрируют существенные различия в популяционной распространенности отдельных редких заболеваний.

Этнические различия стали более очевидными, когда исследователи сравнили подробные этнические классификации, а не общие категории. Среди шести групп ОНС ревматическая полимиалгия наиболее распространена в группе белых, тогда как межпредсердная коммуникация наиболее распространена в смешанной группе. В более детальных категориях Национальной службы здравоохранения межпредсердная коммуникация была наиболее распространена среди людей белого и карибского происхождения – 3721,5 на миллион по сравнению с 2372,1 на миллион среди людей белого и африканского происхождения.

Из 227 заболеваний, оцененных на предмет демографических различий, 104 показали значительно разные шансы у азиатов или британцев азиатского происхождения по сравнению с белыми людьми. Шансы были выше для 38 состояний, включая пластинчатый ихтиоз и болезнь мочи кленового сиропа, и ниже для 66. Среди чернокожих или чернокожих британцев 83 заболевания отличались от группы белых: 28 имели более высокие шансы, включая болезнь Моямоя, а 55 имели более низкие шансы.

Распространенность и уровень заражения COVID-19 среди 25 наиболее редких заболеваний. Лесной график, показывающий стандартизованную по возрасту и полу распространенность (A) и уровень заражения COVID-19 (B) 25 наиболее распространенных редких заболеваний среди 62,5 миллионов человек в Англии (дата окончания исследования: 31 июля 2023 г.). Панель (A): Распространенность на миллион населения, стандартизированная по данным переписи населения Англии 2021 года. Панель (B) Процент пациентов с подтвержденной инфекцией SARS-CoV-2 в период пандемии. Цвета обозначают категории уровня заражения COVID-19: зеленый = низкий (< 30%), yellow = medium (30–50%), red = high (> 50%). Вертикальные контрольные линии при 30% и 50% помогают интерпретации. При четырех заболеваниях наблюдался низкий уровень инфицирования: ревматическая полимиалгия (27,1%), детское апноэ (29,9%), врожденная ларингомаляция (24,6%) и ретинопатия недоношенных (26,5%). Все остальные заболевания имели средние показатели (30–50%). Заболевания ранжированы по распространенности (панель А) и отображаются в одинаковом порядке на обеих панелях для прямого сравнения.

Подробная классификация также выявила различные закономерности внутри отдельных сообществ. У пакистанцев были более высокие шансы дефицита ацил-коэнзима А со средней длиной цепи, декстрокардии, врожденной ларингомаляции и ретинопатии недоношенных, чем у белых британцев. У жителей Бангладеш также была более высокая вероятность регистрации болезни Кавасаки и ретинопатии недоношенных. Вероятность дискоидной красной волчанки была выше у чернокожих жителей Карибского бассейна, в то время как у чернокожих африканцев вероятность возникновения того же заболевания была ниже, чем у белых британцев. Болезнь Кавасаки также показала повышенные шансы среди проанализированных смешанных этнических групп. Наблюдались различия, связанные с полом: мужчины имели более высокий риск болезни Легга-Кальве-Пертеса, а женщины имели более высокий риск развития нескольких воспалительных состояний, включая дискоидную красную волчанку.

Заражение COVID-19 зафиксировано у 32,8% лиц с редкими заболеваниями по сравнению с 29,0% лиц без редких заболеваний. В группе редких заболеваний уровень инфицирования был самым высоким среди белых британцев (33,7%) и среди всей белой группы (33,5%). Показатели были ниже среди чернокожих африканцев (23,8%), цыган или ирландских путешественников (24,1%), бангладешцев (27,2%) и пакистанцев (27,7%). Эти нескорректированные цифры описывают документально подтвержденные положительные тесты, а не все инфекции, и могут отражать различия в возрасте, составе заболевания, защитном поведении и практике тестирования. Среди 25 наиболее распространенных редких заболеваний зарегистрированный уровень инфицирования колебался от 24,6% до 41,2%. Врожденная ларингомаляция имела самый низкий показатель (24,6%), за ней следовала ретинопатия недоношенных (26,5%), ревматическая полимиалгия (27,1%) и инфантильное апноэ (29,9%).

Выводы

В исследовании представлены национальные оценки 406 избранных редких заболеваний среди этнических групп в Англии и описаны зарегистрированные случаи заражения COVID-19 среди пострадавших. Подробные этнические классификации выявили существенные различия, которые скрывали широкие категории, подчеркивая важность признания различий между сообществами. Зарегистрированные показатели инфицирования были выше среди лиц с редкими заболеваниями, чем среди лиц без этих заболеваний, но показатели варьировались в зависимости от этнической принадлежности и заболевания. Эти закономерности могут отражать различия в составе заболеваний, возрасте, доступе к медицинской помощи, диагностике и тестировании. Эти результаты следует интерпретировать с осторожностью, поскольку диагнозы и инфекции зависели от зарегистрированных медицинских данных, этнические отношения шансов не были скорректированы, а анализ не может установить причинно-следственную связь.