Представьте, что вы посмотрите на свою ДНК и обнаружите, что входите в число 10% людей с самым высоким генетическим риском развития диабета, болезней сердца или другого распространенного заболевания. Вы чувствуете себя здоровым, у вас нет симптомов, и у вас может никогда не развиться заболевание. Тем не менее, ваш генетический профиль может отнести вас к группе, которая считается более восприимчивой к этому заболеванию.Такая интригующая картина вырисовывается в результате нового исследования, проведенного исследователями из британского Эксетерского университета. Команда обнаружила, что среднестатистический человек может попасть в число 10% людей с самым высоким генетическим риском почти трех распространенных заболеваний из 28 обследованных, включая диабет, сердечно-сосудистые заболевания и шизофрению.
Удивительное количество вариаций в ДНК человека
Согласно исследованию, опубликованному в журнале Genome Medicine, геном каждого человека содержит около пяти миллионов генетических вариантов или участков ДНК, которые различаются у разных людей.Многие из этих различий практически не оказывают влияния на здоровье. Другие могут влиять на черты характера и биологические процессы: от непереносимости лактозы до реакции человека на лекарства.Исследователи также обнаружили, что каждый человек является носителем от одного до трех редких генетических вариантов, ранее связанных с серьезными наследственными заболеваниями. Кроме того, люди являются носителями около 50 редких вариантов, клиническое значение которых остается неопределенным.
Что на самом деле означает высокий генетический риск?
Чтобы понять, насколько распространенной может быть генетическая предрасположенность, исследователи изучили показатели полигенного риска. Эти оценки объединяют информацию о нескольких генетических вариантах для оценки относительной генетической предрасположенности человека к определенному заболеванию.Используя данные Биобанка Великобритании, команда подсчитала, что средний человек входит в число 10% верхних по генетическому риску почти трех из 28 изученных распространенных заболеваний. Примерно каждый пятый человек входил в верхний 1% хотя бы по одному из исследованных показателей полигенного риска.Высокий рейтинг не дает однозначного прогноза будущего здоровья человека. Скорее, это указывает на то, что их генетический профиль связан с более высоким относительным риском по сравнению с популяцией, используемой для расчета показателя.
Почему результаты важны по мере расширения генетического тестирования
Секвенирование всего генома все чаще используется для диагностики генетических заболеваний, а генетический скрининг также изучается как способ оценки риска будущих заболеваний.Однако интерпретация результатов может оказаться сложной задачей, когда люди обнаруживают варианты, связанные с заболеваниями, которых у них нет. Исследование предлагает более широкую картину того, насколько велики генетические вариации в общей популяции и почему генетические данные необходимо рассматривать в контексте.Старший автор Кэролайн Райт из Эксетерского университета сказала, что люди часто не осознают масштабов генетических вариаций в своей ДНК.«На самом деле вариации — это норма», — сказал Райт, согласно PTI.Она добавила, что исследование может помочь врачам и пациентам более точно понять и интерпретировать генетические данные.Райт также подчеркнул важность учета симптомов, семейного анамнеза и других клинических и экологических факторов риска при интерпретации результатов генетических тестов. Этот контекст особенно важен, когда генетический скрининг выявляет потенциальный риск у человека, который выглядит здоровым.
Что люди должны вынести из исследования?
Результаты не являются основанием предполагать, что каждый находится на пути к развитию диабета, сердечно-сосудистых заболеваний или шизофрении. Вместо этого они подчеркивают, насколько распространены генетические различия, включая варианты, связанные с болезнями.Оценка генетического риска – это часть информации, а не диагноз. Его не следует интерпретировать изолированно или использовать для точного прогнозирования будущего человека.Поскольку генетическое тестирование становится более распространенным, перед врачами и пациентами стоит задача различить статистическую предрасположенность и значимый личный риск для здоровья. Основная идея исследования заключается в том, что генетические вариации распространены, но их последствия зависят от контекста.
