Генетический анализ синдрома БРУГАДА выявил шесть вариантов гена SCN5A среди взрослых Малайзии, подчеркивая генетическое разнообразие и гетерогенную клиническую картину этого наследственного сердечного заболевания, связанного с желудочковыми аритмиями и внезапной сердечной смертью.
Результаты дали представление о генетических характеристиках синдрома Бругада в Малайзии, где генетические данные ранее были ограничены, несмотря на особую распространенность этого заболевания в Юго-Восточной Азии.
Генетическое тестирование синдрома Бругада у взрослых в Малайзии
Исследователи провели многоцентровое исследование «случай-контроль», чтобы охарактеризовать генетические варианты, связанные с синдромом Бругада, и описать клинические фенотипы среди взрослых жителей Малайзии.
Пациенты были набраны из центров третичной кардиологии по всей стране, причем диагноз был установлен с использованием подтвержденных электрокардиограммой (ЭКГ) паттернов Бругада, включая тип 1, тип 2 и тип 3.
В контрольную группу были включены здоровые люди с нормальными показателями ЭКГ и без семейного анамнеза внезапной сердечной смерти.
Геномную ДНК извлекали из периферической крови и анализировали с помощью панели генетического тестирования, охватывающей гены, связанные с сердечными аритмиями.
В исследование были включены 40 пациентов, что позволило провести первоначальную оценку генетических вариаций и клинических характеристик среди этой малазийской популяции.
Варианты SCN5A и разнообразные клинические проявления
Генетический анализ выявил шесть вариантов гена SCN5A, охватывающих патогенные, вероятно патогенные, неопределенного значения и доброкачественные классификации.
Примечательно, что вариант p.Arg965Cys был обнаружен в 12,5% случаев, что подчеркивает его присутствие в исследуемой популяции.
Клинические проявления значительно различались, причем наиболее частым симптомом было сердцебиение, которое наблюдалось у 47,5% пациентов.
Боль в груди отмечалась у 37,5%, за ней следовали пресинкопе у 35,0%, обмороки у 32,5% и головокружение у 30,0%.
Судорогоподобные эпизоды встречались реже и встречались у 7,5% пациентов.
Эти результаты продемонстрировали значительную клиническую гетерогенность среди людей с синдромом Бругада, а также идентифицировали множественные генетические варианты с различными клиническими классификациями.
Генетические данные поддерживают стратегии точной кардиологии
Исследователи описали свое исследование как первое в Малайзии генетическое исследование синдрома Бругада, направленное на устранение пробела в генетической информации о больных взрослых.
Идентификация клинически значимых вариантов SCN5A позволила предположить, что генетическое тестирование может предоставить дополнительную информацию для клинической оценки и семейного скрининга.
Однако в реферате не установлено, могут ли отдельные варианты независимо предсказывать желудочковые аритмии или внезапную сердечную смерть.
В целом, полученные результаты поддержали рассмотрение генетического тестирования в рамках стратегий стратификации риска и семейного скрининга, одновременно подчеркнув потенциал для дальнейшего развития подходов точной кардиологии в Малайзии.
Ссылка
Семан Н.А. и др. Генетическая характеристика синдрома Бругада в Малайзии: клинические данные и варианты SCN5A. Международный Джей Карди. 2026.
