На протяжении тысячелетий люди, живущие высоко в аргентинских Андах, полагались на питьевую воду, от которой большинство людей могло бы стать смертельно больным.
Там мышьяк, встречающийся в природе в вулканических породах, выщелачивается в грунтовые воды, загрязняя местное водоснабжение такими уровнями токсичного металлоида, которые могут представлять серьезную угрозу для здоровья большинства населения.
Но, как показывают исследования, одной группе на севере Аргентины естественный отбор, возможно, предоставил необычное генетическое преимущество.
Согласно анализу ДНК жителей западной части Южной Америки, население аргентинских Анд несет в себе вариант гена, который, вероятно, помогает им более безопасно усваивать мышьяк.
«Адаптация вызывает геномные изменения; однако доказательства конкретных адаптаций у людей остаются ограниченными», — написали исследователи в исследовании 2015 года, проведенном биологами-эволюционистами Кариной Шлебуш и Люси Гатепайль из Уппсальского университета.
«Наши данные показывают, что адаптация к воздействию мышьяка, вызывающего стресс окружающей среды, вероятно, привела к увеличению частоты защитных вариантов AS3MT, что является первым свидетельством адаптации человека к токсичному химическому веществу».
При достаточном времени и достаточно мягком воздействии опасности жизнь продемонстрировала замечательную способность адаптироваться ко всем видам диких условий – от сильной жары до полного отсутствия кислорода и опасных уровней радиации.
Однако относительно мало известно о том, как человеческая популяция адаптируется к токсичным химическим веществам в окружающей среде. Мышьяк очень токсичен и связан с раком, поражениями кожи, осложнениями беременности и ранней смертью.
Он также широко распространен и естественным образом присутствует в больших количествах в грунтовых водах во многих регионах мира.
Текущий рекомендуемый предел содержания мышьяка в питьевой воде, установленный Всемирной организацией здравоохранения, составляет 10 микрограммов на литр.
До тех пор, пока в 2012 году не была установлена система фильтрации, в отдаленном высокогорном городе Сан-Антонио-де-лос-Кобрес на аргентинском плато Пуна-де-Атакама была питьевая вода, содержащая около 200 микрограммов мышьяка на литр, что примерно в 20 раз превышает рекомендуемый предел.
Тем не менее, этот регион был заселен на протяжении тысячелетий – по крайней мере 7000 лет, а возможно, и 11 000 лет.
Эта очевидная способность не обращать внимания на опасно высокие уровни мышьяка озадачивала ученых на протяжении десятилетий.
В 1995 году ученые отметили, что женщины из аргентинских Анд обладают «уникальной» способностью метаболизировать мышьяк, о чем свидетельствуют метаболиты в их моче.
Когда мышьяк попадает в организм, ферменты преобразуют его в несколько химических форм. Одна из этих промежуточных форм, называемая монометилированным мышьяком (ММА), особенно токсична. Более поздняя форма, диметилированный мышьяк (ДМА), легче выводится из организма с мочой.
Жители Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, как правило, производят меньше токсичных промежуточных продуктов и больше легковыводимых форм, что позволяет предположить, что их организмы необычайно эффективно перерабатывают мышьяк.
Заинтригованные, Шлебуш, Гаттепай и их коллеги захотели решить загадку на генетическом уровне.
Команда проанализировала ДНК из образцов крови или мазков из щек, взятых у 124 женщин в Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, чья моча показала широкий диапазон уровней метаболитов мышьяка. Затем они исследовали миллионы генетических маркеров по всему геному.
Чтобы определить, был ли вариант гена уникальным для населения Аргентины, исследователи сравнили свои результаты с общедоступными данными о геноме из Перу и Колумбии, полученными в рамках международного проекта «1000 геномов».
Предыдущие исследования показали, что фермент под названием метилтрансфераза мышьяка (степень окисления +3) (AS3MT) может играть ключевую роль в метаболизме мышьяка, поэтому исследователи сосредоточили свои усилия именно на этом.
Они обнаружили группу генетических вариантов рядом с геном AS3MT, которые сильно влияют на то, как организм перерабатывает мышьяк. Эти варианты гораздо чаще встречались у жителей Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, чем у генетически сходных популяций в Перу и Колумбии.
И дело не только в Андах. Исследование, проведенное Чикагским университетом в сентябре 2025 года с участием более 6500 взрослых, подвергшихся воздействию мышьяка, в Бангладеш, выявило еще два кластера генов: ФМО и ГСТО – это также влияет на то, насколько эффективно человек усваивает мышьяк, помимо варианта AS3MT.
Эти варианты, по-видимому, делают организм более эффективным в преобразовании мышьяка в формы, которые могут безопасно выводиться с мочой, уменьшая накопление наиболее токсичных промежуточных соединений – результат, который четко согласуется с более ранними исследованиями метаболитов мышьяка в моче.
Связанный: Люди все еще развиваются на наших глазах на Тибетском нагорье
Хотя загрязнение мышьяком широко распространено во всем мире, очень немногие общины жили с такими высокими уровнями воздействия в течение длительного периода времени.
В Сан-Антонио-де-лос-Кобрес люди жили с мышьяком в грунтовых водах на протяжении тысячелетий – достаточно долго, чтобы естественный отбор отдал предпочтение чертам, снижающим уязвимость к токсическому воздействию мышьяка.
Более поздние исследования показывают, что аналогичные генетические сигналы могут появиться и у других популяций Анд, подвергавшихся воздействию мышьяка в течение нескольких поколений, что подтверждает выводы о том, что длительное воздействие может стимулировать генетическую толерантность, и намекает на то, что адаптация может быть более широко распространена по всему региону.
«Учитывая серьезное вредное воздействие мышьяка на здоровье как детей, так и взрослых, — пишут исследователи, — люди, несущие гаплотип толерантности к мышьяку… могут иметь очень сильное селективное преимущество в среде с высоким содержанием мышьяка».
Исследование было опубликовано в Молекулярная биология и эволюция.
Эта статья была проверена Фионой Макдональд и отредактирована Фионой Макдональд. Хотя мы гордимся своим процессом, мы всего лишь люди. Если вы заметили ошибку, пожалуйста, сообщите нам.
