Исследовательские группы из Института биологии старения Макса Планка и Университетской больницы Кёльна представили новое понимание молекулярных механизмов редкого синдрома Верхейя. Генетически обусловленное нарушение нервного развития, характеризующееся, помимо прочего, низкорослостью и являющееся одной из сплайсосомопатий, напрямую связано с мутациями гена PUF60.
Исследование, опубликованное 7 августа 2026 года в журнале Nature Communications, показывает, как эти генетические дефекты нарушают основные метаболические процессы и какие терапевтические подходы можно использовать на их основе.
Молекулярные нарушения одноуглеродного метаболизма
Ген PUF60 кодирует важный фактор сплайсинга. Если здесь есть мутации, это существенно влияет на так называемый одноуглеродный обмен. Ученые обнаружили, что в результате генетических изменений началось истощение аминокислоты метионина и преобразование фосфолипидов. В результате активируется клеточная интегрированная реакция на стресс, в то время как сигнальный путь mTORC1 снижается.
Доказательства сопоставимых метаболических изменений также можно обнаружить в образцах крови больных пациентов. Помимо Nature Communications, результаты исследования также были включены в специализированные издания, такие как GeneReviews, IJMS и Nature Aging.
Реклама
Что наши показатели крови говорят о биохимических процессах и долгосрочном здоровье, часто остается загадкой для многих людей. В этом бесплатном отчете четко объясняется, какие лабораторные показатели действительно важны и как распознать дефицит жизненно важных веществ на ранней стадии. Загрузите бесплатную программу самопроверки лабораторных показателей прямо сейчас
Успехи на животных моделях и терапевтические перспективы
Чтобы проверить возможные подходы к лечению, исследователи использовали модельные организмы. На животной модели нематоды C. elegans введение витамина B12 позволило скорректировать наблюдаемые нарушения развития.
Биохимическая связь между витамином В12 и аминокислотами является элементарной для процессов клеточного синтеза. Витамин B12, также известный как кобаламин, в форме коэнзима B12 служит, помимо прочего, кофактором метионинсинтазы. Этот фермент превращает гомоцистеин в метионин.
Метионин, в свою очередь, является предшественником S-аденозилметионина (SAM), донора центральной метильной группы для таких процессов, как метилирование ДНК. При недостаточности функционирующих метаболических путей или кофакторов регенерация клеток, белковый обмен и функции нервов становятся несбалансированными.
Реклама
Любой, кого интересует влияние жизненно важных веществ на физическое благополучие, не должен недооценивать важность собственных лабораторных показателей. Узнайте в этом бесплатном 25-страничном руководстве, как правильно интерпретировать показатели крови и активно заботиться о своем здоровье. Бесплатный отчет: правильно понимайте лабораторные показатели
Дальнейшие доклинические исследования и подготовка клинических испытаний.
Опираясь на предыдущие результаты, кёльнские исследовательские группы теперь посвящают себя дальнейшим исследованиям. Планируемые доклинические работы на нейрональных клетках поддерживаются Немецким исследовательским фондом (DFG) с суммой финансирования около 300 000 евро в рамках проекта № 578221361. В то же время готовятся контролируемые клинические исследования для проверки возможности переноса препарата на человека.
Отказ от ответственности…
